SMA Belirtileri

SMA (spinal musküler atrofi), çoğunlukla bebeklerin ve çocukların kaslarını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır – yürüme, yemek yeme veya nefes alma yeteneklerini ellerinden alır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA’nın en yaygın formları genellikle dört tipe ayrılır:

SMA Hastalığı İlk Nasıl Anlaşılır?

• Tip I SMA (Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır), genellikle doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayı içinde belirgin olan ciddi bir hastalık şeklidir. Tip I SMA’lı bebeklerin kasları ince ve zayıftır, bu da uzuvlarının gevşek ve sarkık olmasına neden olur. Genellikle başlarını kaldıramaz veya desteksiz oturamazlar. Tip I SMA’lı çocuklarda boğulmaya veya öğürmeye yol açabilecek solunum ve yutma sorunları da olabilir.
• Tip II SMA, yedi ila 18 aylık çocuklarda gelişen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Tip II SMA’lı çocuklar desteksiz oturabilirler (ancak oturma pozisyonuna geçmek için yardıma ihtiyaçları olabilir). Yardım olmadan ayakta duramaz veya yürüyemezler.
• Tip III SMA (Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılır), tipik olarak 18 ay ila 15 yaş arası çocuklarda gelişen daha hafif özelliklere sahiptir. Tip III SMA’lı çocuklar yardımsız ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak yürümek ve merdiven çıkmak giderek zorlaşabilir. Etkilenen birçok birey yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyacaktır.
• Tip IV (yetişkin başlangıçlı) SMA genellikle 18 ila 50 yaş arası yetişkinlerde görülür. Belirtiler genellikle hafif kas güçsüzlüğü, titreme ve seğirmeyi içerir. Yaşam beklentisi normaldir ve yutma ve nefes alma kasları nadiren etkilenir.

Spinal musküler atrofi ile ilgili testler hamilelik öncesinde, sırasında ve sonrasında yapılabilir. Yaklaşık her 50 kişiden biri SMA için genetik taşıyıcıdır. SMA hakkında endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşun.